からだに銅が蓄積する
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ウイルソン病 |
脳・肝・腎・眼など冒される
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脳 ことばが話せなくなる、手指がふるえて字が書けなくなる、記憶力が鈍る、身体全体がふるえる、歩けなくなる、精神錯乱をきたすことがある、知恵がきえてゆく、など。 |
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肝 つかれ易くなる、黄疸（皮膚、白眼が黄色くなる）、血中ＧＯＴ・ＧＰＴが上昇する、肝硬変になる、など。 |
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腎 血尿や蛋白尿がでることがある、アミノ酸尿などがでる、腎結石やくる病になる、など。 |
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眼 黒眼の周囲が青褐色から黒色調になる、白内障になる、目がかすむ、など。 |
ウイルソン病の会 事務局代表：小峰恵子 問い合わせ先：〒１５３－００４４ 東京都目黒区大橋２－１７－６ 東邦大学医学部第２小児科学教室 ＴＥＬ ０３－３４６８－１２５１ メールによる問い合わせはfwkh1623@mb.infoweb.ne.jp大西まで
「ウイルソン病の会（患者および親の会）」は、平成７年（１９９５）にわが国では初めて設立され、多くの皆様に支えられながら確かな第一歩をスタートいたしました。
ウイルソン病は、脳・肝・腎・眼など全身諸臓器が冒され、治療せず放置すれば短い期間で荒廃したり、不幸な死を迎えることにになります。Ｄ－ペニシラミン（メタルカプターゼＲ）や塩酸トリエンチン（メタライトＲ）などの銅キレート薬服用および低銅食療法が正しく、規則的に実施されれば生涯にわたって通常の生活をエンジョイすることができます。治療や発症予防が可能であっても、診断が難しく、確定診断や治療開始が遅れたりすることも多いため、さまざまな障害や問題を持つ患児（者）も多いのが現状です。
ウイルソン病は、日本において出生３～４万人に１人と推定され、恐らく全国で１５００名以上の罹患者がおられると思います。
「ウイルソン病の会」は、患者やその家族、専門家や他の患者の会などと力を合わせて、患者と家族をめぐる医療・教育福祉などのトータルな充実した環境づくりをめざします。
どうぞ、患者・家族はもとより、ご支援いただける方々のご入会をお願い申しあげます。
・遺伝性代謝疾患のうち、数少ない治療可能あるいは発症予防可能な疾患です。
・どんな症状がでるのでしょうか。
３～１５歳の小児期に、肝障害にて発見されることが多いのです。肝症状は、疲れやすい、白眼のところや皮膚が黄色（黄疸）くなって気づかれたりします。多くは無症状にて、血中ＧＯＴ・ＧＰＴなど肝機能の異常を指摘され、発見されることもあります。また、急激な肝不全状態となり黄疸や意識障害などを生じ急に死亡してしまうこともあります。さらに、原因不明の急性肝炎とか慢性肝炎などと診断されることもあります。肝障害は徐々に進行し、思春期すぎには確実に肝硬変ができあがります。
脳障害は、思春期ころからあらわれることが多いのです。初期は、ことばが聞きづらくなってきます。さらに、何かをしようとすると、手指がふるえたりして字を書くことや細かい作業が下手になります。表情も硬くなり、だんだんと歩くことができなくなり、ついには寝たきりになってしまいます。記憶力や計算力も鈍り、精神状態も不安定、無気力、うつ状態、分裂病様の反応を示すようになります。
眼症状として、カイザー・フライシャー角膜輪をみます。黒目の周りに銅が沈着し、青緑色・黒緑褐色に見えます。この角膜輪は、肉眼的にはっきり見えるのは思春期すぎです。
これらの多彩な症状は、治療しなければ進行し、ついに死亡したり、荒廃します。
銅は、微量元素の一つであり必須栄養素です。過剰に摂取すると急性や慢性の銅中毒になります。ウイルソン病は慢性銅中毒によく似ています。食事中の銅は、十二指腸や小腸上部で吸収され、肝に運ばれます。肝にて、銅は、セルロプラスミンという銅結合蛋白質となり、血液中に流れて行きます。また、脳や骨髄（造血器）など全身の諸臓器に必要量が分布し、過剰な銅は肝から胆汁中に排泄され平衡を保っているのです。
しかし、ウイルソン病では、肝にて、①銅がセルロプラスミンと結合しない、②胆汁中へ銅が排泄されない、という欠陥があります。そのために、肝に銅が貯まるのです。
ウイルソン病は、常染色体劣性遺伝性の疾患です。同胞（兄弟姉妹）を検査すると確率２５％（４分の１）にてウイルソン病であったりしますので、ご家族の検査をおすすめします。
・遺伝性代謝疾患のうち、数少ない治療可能あるいは発症予防可能な疾患です。
多くの遺伝性代謝疾患は、いわゆる“難病”とされ、治療が不可能なものが多いのです。しかし、ウイルソン病は、治療ができます。また早期発見により発症を予防することこともできるのです。
普通は、銅キレート薬であるＤ－ペニシラミンの食間空腹時内服投与にて治療します。Ｄ－ペニシラミンは、肝・脳・腎などに蓄積された銅を尿中へ排泄促進する薬です。塩酸トリエンチン内服療法に変更することがあります。銅キレート薬は、生涯服用し続けなければなりません。
また、食事からの銅摂取を極力控えることです（低銅食）。
家族内検索により発見された小児例は、発症前型と分類され、治療することにより日常生活や学校生活、就職などすべての面にわたって正常者と同じ生活を維持することができます。肝硬変があっても、ほぼ通常に生活することができます。結婚、出産（女性）などもあまり悩むことはないのですが、遺伝相談を受けて、よく理解する必要があるでしょう。
・ウイルソン病のスクリーニング検査を積極的に受けましょう（血液検査）
このようにウイルソン病は恐ろしい病気ですが、治療や発症予防ができます。病気が進まないうちに早期発見のため、検査を受けましょう。
検査は、採血して血液中のセルロプラスミンを測定するものです。（血中セルロプラスミン低値を示さないウイルソン病患者さんが１０人に１人ぐらいいますので、ご注意ください。）
めにゅー
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